Badania prenatalne

Chyba każda przyszła mama chce wiedzieć, czy urodzi zdrowe dziecko. Poszukiwaniu odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne, czyli te badania dziecka, które wykonujemy przed jego urodzeniem. Badania prenatalne dzielą się na:

  • nieinwazyjne (USG, biochemiczne badanie krwi matki oraz badanie wolnego DNA plodowego z krwi matki) nie stanowiące żadnego zagrożenia dla płodu, obarczone jednak pewnym ryzykiem błędu.
  • inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza) nastawione na bezpośrednie badanie płodowego DNA, pewne, obarczone jednak niewielkim ryzykiem poronienia. W przypadku podejrzenia wady genetycznej, są to badania rozstrzygające.

 

Każda ciężarna obarczona jest pewnym, statystycznym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genatyczną (np. zesp. Downa). Ryzyko to wzrasta liniowo wraz z wiekiem matki. Przykładowe statystyczne ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi:

  • w 20 roku życia 1:5000
  • w 30 r.ż. 1:900
  • w 40 r.ż. 1:100

 

Statystyczne ryzyko przedstawione powyżej dotyczy „statystycznego pacjenta“, ale ponieważ tacy nie istnieją, każdorazwo ryzyko to może uledz zmianie w następstwie wykananych badań (USG, test PAPPA).

 

Badanie USG wykonane pomiędzy 11, a 14 tygodniem ciąży, poza oceną większych wad strukturalnych skupia się na ocenie takich parametrów jak:

  • przezierność karkowa (nuchal translusency-NT)
  • czynność serca  (hart rate-HR)
  • kości nosowe (nasal bone- NB)
  • przepływ przez przewód żylny (ductus venosus-DV)
  • przepływ przez zastawkę trójdzielną serca

 

Poszczególne parametry, zmierzone i zestawione ze sobą pozwalaja na liczbowe wyrażenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych, czyli weryfikacji statystycznego ryzyka przedstawionego powyżej.

 

Test podwójny, lub test PAPPA, jest to badanie biochemiczne krwi matki, podczas którego oceniane są poziomy takich białek jak:

  • wolna podjednostka beta HCG
  • osoczowe białko ciążowe PAPP-A

 

W poszczeszczególnych aberracjach chromosomalnych, poziomy w/w białek zmieniają się i różnią od tych, które obserwujemy w prawidłowej ciąży. Badanie to pozwala w sposób znaczacy, poprawić czułość i swoistość badania USG.

 

Ostatnią nieinwazyjną metodą diagnostyki płodu jest badanie wolnego DNA płodowego. W przebiegu  każdej ciąży, niewielka ilość DNA plodowego przedostaje się do krążenia matki. Metoda ta polega na ekstrachowaniu tego DNA i jego oceny.

 

MEDICONCEPT oferuje Paniom wykonanie wszystkich wyżej wymienionych badań, zgodnie z najnowszym stanem wiedzy.

USG wykonywane jest aparatem GE E6, zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG), oraz Fetal Medicine Founation (FMF).

 

Test PAPPA wykonywany jest na certyfikowanych przez FMF aparatach Kryptor i Roche.

Ponadto, posiadamy w swojej ofercie możliwość oceny wolnego DNA płodowego, testami NIFTY oraz HARMONY.